AI가 밝혀낸 대장암 유전자 지도, 정밀의료에 새 길을 열다
최근 젊은 층에서 대장암 발병률이 급증하고 있다. 특히 히스패닉/라틴계 인구는 더 나쁜 예후를 겪는 경우가 많다. 하지만 이들의 유전자 변화와 치료 반응을 통합적으로 분석할 수 있는 도구는 부족했다. 이런 문제를 해결하고자 과학자들은 'AI-HOPE-TGFbeta'라는 대화형 인공지능 시스템을 개발했다.
이 시스템은 대장암 진행에 핵심적인 역할을 하는 TGF-β 신호 경로의 유전자 변화를 임상 정보와 함께 분석할 수 있게 도와준다. 이를 통해 개인 맞춤형 치료 전략을 세우는 정밀의료(precision medicine)의 가능성을 한층 끌어올릴 수 있을 것으로 기대된다.
AI가 말귀를 알아듣는다고?
AI-HOPE-TGFbeta는 자연어를 입력하면 자동으로 코드를 생성해 분석을 수행한다. 생존률, 돌연변이 비율, 치료 반응 등 다양한 통계 분석을 말로 질문하기만 하면 된다.
- SMAD4 돌연변이가 있는 환자는 FOLFOX 치료 후 생존율이 낮다 (p=0.0001)
- 초기 병기 TGFBR2 환자는 후기 병기보다 생존율이 높다 (p=0.0000)
- 히스패닉 환자에서 BMPR1A 돌연변이 비율이 2.6배 높았다 (p=0.052)
- SMAD4 변이 + MSI-high 조합은 더 나은 생존율을 보였다 (p=0.00001)
건강 불평등을 줄이는 기술
AI-HOPE-TGFbeta는 소수 인종 환자들의 작은 표본에서도 유의미한 분석이 가능하다. 이를 통해 지금껏 연구에서 소외되었던 인구 집단도 정밀의료의 혜택을 받을 수 있다.
또한 기존 분석 도구보다 빠르고 유연한 코호트 설정이 가능하며, 시각적 출력물과 해석 요약도 자동으로 제공한다. 과학과 의료의 장벽을 기술로 넘는 것이다.
앞으로의 기대
이 시스템은 향후 더 많은 유전자, 다양한 암종, 복합 분석 모델과 통합된다면 정밀의료의 대중화에도 기여할 수 있다. AI가 의학을 더 공평하고, 빠르고, 똑똑하게 만들고 있다.
출처 논문
Yang, E.-W.; Waldrup, B.; Velazquez-Villarreal, E. AI-HOPE-TGFbeta: A Conversational AI Agent for Integrative Clinical and Genomic Analysis of TGF-β Pathway Alterations in Colorectal Cancer to Advance Precision Medicine. AI 2025, 6, 137. https://doi.org/10.3390/ai6070137